有先天疾病,先天性疾病的定义

内容提要：

先天性的疾病有哪些?
是否所有疾病编码(ICD)以Q开头的都是先天性疾病?
对于孩子的先天性疾病,都是哪些原因引起的?
保险里的全残的定义是怎么样的呢?
孩子有先天性疾病怎么办?
先天性疾病怎么买保险

先天性的疾病有哪些?

根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。（一）染色体异常：乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。（二）单基因遗传病：乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。此类疾病较常见的有：（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，现在尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。（2）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。（三）多基因遗传病变：唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。（四）先天性感染症：德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。

是否所有疾病编码(ICD)以Q开头的都是先天性疾病?

是的。ICD是根据系统或病种来分类的。Q开头的是先天性畸形、变形和染色体异常。

对于孩子的先天性疾病,都是哪些原因引起的?

引言：全天下的父母都希望自己家孩子的身体健康的，身体健康了才有可能去发展孩子的各项能力，并且有一个好的未来。不过有时候总是事与愿违，比如说自己家的孩子一出生就有疾病，这种就被称为先天性的疾病。孩子有了先天性的疾病都是由哪些原因引起的？

保险里的全残的定义是怎么样的呢?

全残有两种不同的定义：1、指被保险人患病或遭受意外伤害后，在短期内还无法确定其是否会残疾，为此，保险人在保险条款中规定了定残期限，即被保险人如果在定残期限届满时仍无明显好转的征兆时，将自动被推定为全残；2、被保险人发生了保单所规定的伤残情况时，将被自动作为全残，如完全永久失明、任意两肢失去活动能力、语言或听力丧失等。发生推定全残后，保险人将一次性给付全额保险金，即使该被保险人以后痊愈且恢复了原职业也不例外。扩展资料：导致残疾的原因有:1、先天性疾病，如先天性聋哑、先天性畸形等；2、患疾病后留下的后遗症，如中风后的瘫痪、乙型脑炎后的痴呆症等；3、因遭受意外伤害致残，如肢体残缺、双目失明等。其中，先天性疾病导致的残疾不属于残疾收入补偿保险的保障范围。参考资料来源：百度百科-全残界定

孩子有先天性疾病怎么办?

有些时候，孕妈们就突然被告知自己的宝宝有问题，在优生优育的原则之下，医生都会建议妈妈能够终止妊娠。如果是你，在产检时发现孩子有严重的病，你会选择留下他还是打掉？而到底要不要留下孩子，让他们顺利出生，小编认为还是要从以下几个方向来进行考虑：一、孩子出生后是否有治愈的可能对于怀孕的妈妈来说，如果检查出自己的孩子有先天性的疾病，首先会考虑的问题并不是要不要将孩子打掉，而是会问：孩子的病出生之后能不能治吗？所以，孩子的疾病是否能够被治愈就成为了妈妈们要不要打胎的首要标准。爱子心切，哪怕是尚且还没出生的孩子，妈妈们都希望能够尽自己所有的努力去延续这样的一段母子情缘，并不会轻易放弃自己的孩子。因此，如果孩子的疾病在出生后有被治愈亦或者是控制的可能，妈妈们都会考虑将孩子留下来，哪怕要付出巨大的经济代价。二、家庭的经济实力是否允许对于一个家庭来说，面对一位先天性不足，出生前就患有严重疾病的孩子，最应该考虑的就是家庭的经济实力是否允许我们来抚养这样的一位孩子成长。不管是什么样的疾病，这样的孩子出生，对于一个家庭来说必然是一项长期的经济支出。虽然很残忍，但我们也不得不去接受的事实就是治病真的是一项很消耗钱财的事情，在现实生活中我们也见识过很多家庭为了给一人治病，而让原本尚可富裕的家庭变得贫困无比。所以，如果家庭经济实力并不允许的，那么也就需要尽早放弃孩子了。三、是否会影响到孩子日后的正常生活有很多先天性的疾病会带给孩子更多个人生活的障碍，以至于孩子出生之后可能都需要备受这一疾病的困扰和折磨，那么作为妈妈的我们也应该懂得及时为孩子减少痛苦。孩子的出生应该是快乐天真的，而并非是终生与疾病抗争。而如果孩子的病很严重，但却并不会影响到日常的生活，比如一些先天性的心脏病，或者是听力、视力等方面的障碍，孩子克服之后对于日常的生活没有太大的影响，那么我们也没有权利去剥夺孩子的生存权利。也许出生后不如正常孩子，但也能收获美好的人生。