先天性疾病能遗传吗,先天性遗传疾病有哪些

遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么样的关系

遗传病是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。遗传疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病,而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。

先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。

家族性疾病是指疾病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病。基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。

但在同一家族中的不同成员、因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

扩展资料:

遗传病临床特征:

1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

2、在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者,且以一定比例发病。

3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

4、患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

参考资料来源:百度百科-遗传病

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病,不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容,希望大家喜欢!先天性疾病的介绍 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯 爱好 ,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。 如果家族中还有其他人得过同一种病,而且发病年龄相似,就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸,会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者,那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明,我们体内的遗传物质 包含十万对基因,每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露,只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时,孩子才会发病。由于这种可能性很小,这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因,这些基因配成对的可能性就增加了数十倍,甚至成百倍。 因此,越是罕见的遗传病,近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的,婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。 有的家长说,我们夫妻虽然在同一地区,但既不同姓,又不是三代以内的近亲,完全符合婚姻法的规定,为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会,很多地区千百年来人口很少流动,通婚半径较小。由于地理上的闭塞,或由于民族、和风俗习惯的关系,我国农村常有娶妻不出乡,或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来,一个局部地区的人群尽管不同姓,但体内有很大一部分基因是相同的,这部分基因的缺陷就容易重合,在他们孩子身上表现出来。在我国,智力低下等遗传病发病率最高可达50%,都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担,无论患儿夭折或苟活,都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现,除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外,还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭,首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断,配合医生检查和取样,以便及时治疗和进行优生咨询,一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前,不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此,还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因,避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病,或因此造成的流产,建议夫妇不再盲目生育,可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外,许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病,如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食,并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子,许多患儿是可以得到控制而不发病的。 先天性疾病最佳手术时间 根据病情把握手术时机 心胸外科主任医师舒龙:患有先天性心脏病的孩子,把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下,对于动脉导管未闭的患儿,一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿,一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿,若症状明显,则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育,甚至还有生命危险时,则确诊后手术越早越好。现在,随着手术方式和麻醉技术的不断提高,新生儿期也可施行心脏手术。 包茎 5-6岁是最佳手术时间,泌尿外科主任医师戴世希:包茎是 儿童 常见的疾病,是因包皮口极小,排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿,容易发生包皮炎及阴茎头炎,并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难,排尿时间长,尿线细等症状。严重者易引起尿返流,影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁,但需视具体情况由医生把握,如患儿有严重的并发症,手术则应提前。 唇裂 出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星:先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应,局部解剖清晰而且弹性好,为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术,唇部组织开始萎缩,畸形就不易矫正了。 舌系带过短 最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云:舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短,容易发生流涎及拒奶现象,学讲话时,不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做,为语言训练创造有利条件。 最后,值得提醒大家注意的是:任何事情都不是绝对的,以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间,还需结合每个患儿的实际情况,由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。

孩子的先天性疾病,都是遗传吗?

无论一型还是二型糖尿病,其实都不能算是严格的遗传疾病,所以不能轻易说它们是先天的或者是后天的。虽然祖辈或父辈有可能携带了糖尿病治病基因,但多数表现是“让他们的后代得糖尿病的几率增加”,而并非后代就一定会得糖尿病。除了考虑遗传因素,还要加上考虑环境的因素、自己生活的状况(饮食、作息、运动等)、心态和情绪调节。二型糖尿病:也称成人发病型糖尿病,(多在35一40岁之后发病,占糖尿病患者的90%以上。二型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力只是部分丧失,有的患者体内胰岛素甚至产生过多,但胰岛素的作用却很差,使患者体内胰岛素相对缺乏)。遗传因素:遗传学研究发现,患2型糖尿病的父母,其孪生子都有糖尿病的一致性占88%,说明糖尿病受遗传的影响。家系研究结果发现,母系遗传约高于父系。流行病学研究证实,糖尿病家族史是糖尿病独立的危险因素,糖尿病具有明显的家族聚集性。当你比较年轻,或者是注重生活习惯的时候,那么糖尿病就不会显现出来。相反,如果年纪比较大,或者是不注重生活习惯的话,那么糖尿病的就会展现出来。所以糖尿病的发生就等于先天性的易感体质,加上后天不良生活习惯。遗传加环境因素导致糖尿病的发生;因此我们不能改变遗传环境,但是可以改变环境因素,包括改变一个不适当的不健康的生活方式,而控制饮食以及不久坐生活、减少久坐的状态、适当的增加些运动、减肥减重优生优育从这几个方面来预防糖尿病。肝木不生火又导致心阴不足等,所以先后天都可形成糖尿病,杜绝办法,造人时必须双方身体健康在服甪老夫那包药,下代一定会健康长寿,杜绝了任何一切先天性疾病,完毕。

先天性的疾病有哪些?

根据医学统计,每年出生的新生儿中,约有2~3%罹患先天性疾病,这是造成婴幼儿长期卧病、残障,甚至夭折的主要原因之一;其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素,以及近三分之一的不明原因。(一)染色体异常:乃因染色体的数目或结构异常所造成,大多由突变而来,只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方,若有变故,自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右,其中最常见的便是「唐氏症」。(二)单基因遗传病:乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异,导致基因的产物(如:酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等)产量不足或发生缺陷,以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用,而造成疾病。此类疾病较常见的有:(1)软骨发育不全症:是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病,但大多由突变产生,也就是说父母均正常,只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来;患者本身若结婚且准备生育儿女,则将疾病传给下一代的机率达50%。此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸(戽斗状)、胸廓较小,部分患儿会合并水脑症;患者智能完全正常,在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟,但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因」发生病变,现在尚无有效疗法,只能针对症状做复健、手术或药物治疗。在产前遗传诊断方面,怀孕中期的超音波检查,有时尚须佐以X光摄影,有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症,对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。(2)海洋性贫血:乃地区最常见的隐性遗传病,估计约有6~7%的人口为带病因者,当这些人碰巧结为夫妇,他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症,如果为「甲型海洋性贫血严重型」,则会夭折,若是「乙型海洋性贫血严重型」,则需终身输血并打排铁剂,或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积(MCV)」筛检,可以找出有遗传危险倾向的夫妇,并于产前抽羊水做基因检查,即可正确诊断胎儿是否正常。其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。(3)蚕豆症:乃是国人最常见的遗传病,遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性;地区估计2~3%的人有蚕豆症体质,且绝大多数都是南方人的后裔,并不是客家人特有的疾病。蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢(G6PD)基因」,导致红血球的G6PD酵素活性不足,因此当患儿接触到奈丸(俗称臭丸、樟脑丸)、紫药水、某些退烧药、消炎药,或吃了蚕豆,便会造成红血球破裂溶血,引起黄疸、贫血、血色尿(大量血红素自尿中排出)等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸,并且避免接触上述有害物质,如此便可以跟一般人一样健康地生活。其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。(三)多基因遗传病变:唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」,这是指有明显遗传倾向,而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式,很难事先评估、预防,其再发率约为3~5%。藉助高解像力超音波做胎儿扫描,或在怀孕中期做母血特殊生化检查,多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。(四)先天性感染症:德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症,它的成因与遗传因子无关,完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹,胎儿因受到波及,产生严重的病变,会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种,以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体,若无抗体则应补打疫苗,然后于三个月后再行怀孕,即可免除宝宝罹病的恐惧。

先天性疾病都是遗传病吗

遗传性疾病是指只有轻微的环境因素。而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变,以致引起临床疾病表现者,称为遗传性疾病。广义的遗传性疾病的定义应该是:人体生殖细胞或受精卵的遗传物质,包括基因和染色体,在数量、结构或功能上发生改变,包括基因突变或染色体畸变,并引起上代向下代传递者,称为遗传性疾病。对于遗传病,在一些人中存在着一些模糊观念。例如,有人认为生下来就有的病是遗传病,后天出现的疾病就不是遗传病;也有人认为家族性疾病是遗传病,无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上,并非都如此。首先,先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的,一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致,在这种情况下就是遗传病,例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容,特殊的手指、掌纹、足纹,在婴儿一降生,有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是,胎儿在母体内发育过程中,由于环境因素或母体的变化,例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育,出现某些病态性状,这虽然是先天的,可是并非遗传的。比较典型的例子是。母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下,就不能认为是遗传病,而是一种"表现型模拟",也就是说,从表现型来看,很像基因改变的效应。但是,这是环境因素影响的结果,并非基因改变所致,也不能将它传给后代,所以不是遗传病。所谓后天性,指出生以后,在发育过程中所形成的性状这里,环境因素的作用是明显的,但是,在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的,却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调,一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期,在寒冷因素的刺激下才诱发出现,但却是常染色体显性遗传病因此判断是否为遗传病,不能单从出生时有否病症来决定,要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。其次,家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病,由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以,可以表现出发病的家族性。例如,并指是常染色体显性遗传病,常常表现出家族性。然而,同一家系的不同成员,由于生活条件相似,某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向。在这种情况下,就不能认为是遗传病,例如,坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病,而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。另外,无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因频率低,而且只有在纯合状态时才发病,所以发病的机会很少,往往是散发的,但是这种病却是遗传病.例如半乳糖血症、糖原累积病等,常常是散发的。

先天性疾病会遗传给后代吗?

不是都会遗传。先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病。如:风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病。所以,先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免。

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